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Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency

Further information on this disease (ORPHANET)

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All Entries 25

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Website
Email

Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen

Adrenogenital syndrome
Leigh syndrome
MODY
Multiple endocrine neoplasia
MELAS
Disorder of galactose metabolism
Hypocalcemic rickets
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Cushing syndrome
Von Hippel-Lindau disease
Rare thyroid tumor
Prolactinoma
Acute adrenal insufficiency
Phenylketonuria
Alkaptonuria

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Hereditary spastic paraplegia
Motor neuron disease
Myasthenia gravis
Muscular dystrophy
Mitochondrial myopathy
Amyotrophic lateral sclerosis
Polymyositis
Congenital myasthenic syndrome
Refsum disease

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Syndrome de Guillain-Barré
Dystrophie musculaire des ceintures
Botulisme
Sclérose latérale amyotrophique
Myasthénie auto-immune juvénile
Dystrophie myotonique
Dermatomyosite
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Rhabdomyosarcome
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1

11.007665005816389 49.602990500000004 Zentrum für Seltene Neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Erlangen

Zentrum für Seltene Neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Erlangen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER) Universitätsklinikum Erlangen

Schwabachanlage 6
91054 Erlangen

09131 8534455
09131 8536596
Website
Email

Neuromuskuläre Sprechstunde am Sozialpädiatrischen Zentrum (Kontakt für Kinder)
Neuromuskuläre Sprechstunde an der Neurologischen Klinik (Kontakt für Erwachsene)

Myasthenia gravis
Proximal spinal muscular atrophy type 4
Congenital myopathy
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Muscular dystrophy
Subacute inflammatory demyelinating polyneuropathy
Guillain-Barré syndrome
Idiopathic inflammatory myopathy
Amyotrophic lateral sclerosis
Distal spinal muscular atrophy

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Essen

Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7236384
0201 7235389
Website
Email

Sozialpädiatrisches Zentrum

Congenital myasthenic syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Juvenile myasthenia gravis

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für Hereditäre Ataxien und neuromuskuläre Erkrankungen für Erwachsene am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für Hereditäre Ataxien und neuromuskuläre Erkrankungen für Erwachsene am Universitätsklinikum Essen

Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7234587
0201 7239476871
Website
Email

Ansprechpartner für Ataxien
Ansprechpartner für unklare Diagnosen
Ansprechpartner für neuromuskuläre Erkrankungen

Friedreich ataxia
Proximal spinal muscular atrophy
Autosomal dominant cerebellar ataxia
Multiple system atrophy, cerebellar type
Congenital myasthenic syndrome
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Glycogen storage disease
Glucose-galactose malabsorption
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Maple syrup urine disease
Disorder of ketolysis
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Trouble du métabolisme du fructose
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées

1

8.6671881 50.5760279 Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Abteilung für Kinderneurologie, Sozialpädiatrie und Epileptologie am Universitätsklinikum Gießen

Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Abteilung für Kinderneurologie, Sozialpädiatrie und Epileptologie am Universitätsklinikum Gießen

Zentrum für seltene Erkrankungen Giessen (ZSEGi) Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Gießen

Feulgenstraße 10-12
35390 Gießen

0641 98543493
0641 98543489
Website
Email

Epilepsiesprechstunde
Kompetenzzentrum für seltene Speicherkrankheiten
Ambulanz für Spina bifida

Mucopolysaccharidose type 2
Epilepsie rare
Maladie de Fabry
Spina bifida ouvert complet
Glycogénose par déficit en maltase acide

1

9.942734241485597 51.550471540236046 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen (UMG)

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen (UMG)

Centre for Rare Diseases Göttingen

Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen

0551 3962520
0551 3910793
Website
Email

Pneumologische Sprechstunde & Beatmungszentrum im Standort Leglern, Evangelisches Krankenhaus Göttingen-Weende
Kinderkardiologische Sprechstunde
Spezialambulanz für Motoneuronenerkrankungen bei Erwachsenen
Interdisziplinäre Neuromuskuläre Sprechstunde für Kinder und Jugendliche im Sozialpädiatrischen Zentrum Göttingen
Spezialambulanz und Tagesklinik für Neuromuskuläre Erkrankungen von Erwachsenen der Klinik für Neurologie
Rheumatologische Sprechstunde und Tagesklinik der Klinik für Nephrologie und Rheumatologie
Rehabilitation bei neuromuskulären Erkrankungen an der Klinik Hoher Meißner
Kinderorthopädische Sprechstunde
Neurogenetiksprechstunde für Erwachsene/ CMT-NET Patientenregisterambulanz
Genetische Beratungsstelle am Institut für Humangenetik Göttingen
Kinderpneumologische Sprechstunde
Palliativmedizinische Ambulanz und häusliche Palliativversorgung (SAPV) Kinder-Palliativzentrum

Amyotrophic lateral sclerosis
Congenital myopathy
Mitochondrial myopathy
Charcot-Marie-Tooth disease/Hereditary motor and sensory neuropathy
Metabolic myopathy
Hereditary sodium channelopathy-related small fibers neuropathy
Muscular dystrophy
Isaacs syndrome
Acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy
Proximal spinal muscular atrophy
Wild type ATTR amyloidosis
Myasthenia gravis
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Idiopathic inflammatory myopathy

9.974448680877687 53.59286140565419 Internationales Centrum für Lysosomale Speicherkrankheiten (ICLD) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Internationales Centrum für Lysosomale Speicherkrankheiten (ICLD) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741053714
Website
Email

Mucopolysaccharidose type 3
Mucopolysaccharidose type 6
Mucopolysaccharidose type 2
Mucopolysaccharidose type 4
Mucopolysaccharidose type 7
Maladie lysosomale
Fucosidose
Maladie de Gaucher
Maladie de Fabry
Syndrome de Hurler

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Erreurs innées du métabolisme rares

9.804349751361295 52.38359095 Zentrum für Neuromuskuläre Erkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Neuromuskuläre Erkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Neuropathie motrice distale héréditaire
Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Myopathie à inclusion
Myopathie congénitale à "central cores"
Maladie de Kennedy
Sclérose latérale amyotrophique
Myopathie à némaline
Myosite à inclusions
Syndrome post-poliomyélite
Myopathie mitochondriale

8.662117730709333 49.4176901 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564101
06221 564339
Website
Email

Sprechstunde für lysosomale Speichererkrankungen
Nephrologische Ambulanz
Rheumatologische Ambulanz

Syndrome de fièvre récurrente de l'enfant
Mucopolysaccharidose
Connectivite mixte
Polykystose rénale autosomique dominante
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Arthrite juvénile idiopathique
Maladie de Gaucher
Glycogénose par déficit en maltase acide
Encéphalopathie liée à STXBP1

1

11.620659828186037 50.88568163493167 Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9323450
03641 9323452
Website
Email

03641 9329680
Website
Email

Stowechselzentrum Thüringen
Motoneuronsprechstunde (Erwachsene)
Neuromuskuläre Sprechstunde (Erwachsene)

Sclérose latérale amyotrophique
Myasthénie auto-immune
Paraplégie spastique héréditaire
Polymyosite
Myosite à inclusions
Ataxie de Friedreich

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien

Gaucher disease
Fabry disease
Sandhoff disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Gangliosidosis
Mucopolysaccharidosis type 1
Tay-Sachs disease

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide
Syndrome de Loeys-Dietz
Syndrome du QT long familial
Syndrome de Marfan
Syndrome de Brugada
Cardiomyopathie dilatée
Cardiomyopathie hypertrophique rare

11.6008687 48.1362476 Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Ismaninger Straße 22
81675 München

089 41404630
089 41404966
Website
Email

Encéphalite limbique
Maladie de Huntington
Maladie de Fabry
Fièvre méditerranéenne familiale
Maladie de Lyme
Neuromyélite optique
Maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique
Dystonie rare
Syndrome de Guillain-Barré
Myasthénie auto-immune
Sclérose latérale amyotrophique
Encéphalite à herpes simplex
Encéphalite anti-NMDAr
Tumeur gliale
Dystrophie musculaire

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Tyrosinemia type 1
Mitochondrial disease
Maple syrup urine disease
Phenylketonuria
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Fabry disease
Galactosemia
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Mukoviszidosezentrum
Epilepsie-Zentrum

Trouble du métabolisme des lipides
Dyskinésie ciliaire primitive
Malformation respiratoire
Mucoviscidose
Néphronophtise
Polykystose rénale autosomique dominante
Polykystose rénale autosomique récessive
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Epilepsie rare

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Website
Email

Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Cushing syndrome
Multiple endocrine neoplasia type 2B
Pituitary deficiency
Adrenocortical carcinoma
Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
Neonatal adrenoleukodystrophy
Kallmann syndrome
Multiple endocrine neoplasia
Rare diabetes mellitus type 1
Pituitary adenoma
Adrenogenital syndrome
Addison disease
Acute adrenal insufficiency
Glycogen storage disease
Multiple endocrine neoplasia type 2A

12.632232885599898 47.873698649999994 Klinik für Neurologie am Klinikum Traunstein - Kliniken Südostbayern

Klinik für Neurologie am Klinikum Traunstein - Kliniken Südostbayern

Klinikum Traunstein

Cuno-Niggl-Straße 3
83278 Traunstein

0049 8617051771
0049 8617051515
Website
Email

Neuromuskuläre Sprechstunde

Maladie de Creutzfeldt-Jakob acquise
Maladie de Fabry
Glycogénose par déficit en maltase acide
Myosite à inclusions

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Duchenne and Becker muscular dystrophy
Leber hereditary optic neuropathy
Rare cardiomyopathy
Familial atrial fibrillation
Familial long QT syndrome
Noonan syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Familial abdominal aortic aneurysm
Genetic cardiac rhythm disease
Friedreich ataxia
Gaucher disease type 3
Fabry disease
Familial bicuspid aortic valve
Marfan syndrome
Barth syndrome

1

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Duchenne and Becker muscular dystrophy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Myasthenia gravis
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Neuromuscular junction disease
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Motor neuron disease
Muscular dystrophy
Bethlem muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Amyotrophic lateral sclerosis
Muscular channelopathy
Neuromuscular disease
Finnish upper limb-onset distal myopathy

8.52642059326172 49.0579442396344 Pompe Deutschland e.V.

Pompe Deutschland e.V.

Höhefeldstr. 26

76356 Weingarten

07244 1230
Website
Email

Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, infantile onset
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, late-onset
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Muscular glycogenosis
Glycogen storage disease

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 22

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Website
Email

Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen

Adrenogenital syndrome
Leigh syndrome
MODY
Multiple endocrine neoplasia
MELAS
Disorder of galactose metabolism
Hypocalcemic rickets
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Cushing syndrome
Von Hippel-Lindau disease
Rare thyroid tumor
Prolactinoma
Acute adrenal insufficiency
Phenylketonuria
Alkaptonuria

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Hereditary spastic paraplegia
Motor neuron disease
Myasthenia gravis
Muscular dystrophy
Mitochondrial myopathy
Amyotrophic lateral sclerosis
Polymyositis
Congenital myasthenic syndrome
Refsum disease

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Syndrome de Guillain-Barré
Dystrophie musculaire des ceintures
Botulisme
Sclérose latérale amyotrophique
Myasthénie auto-immune juvénile
Dystrophie myotonique
Dermatomyosite
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Rhabdomyosarcome
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1

11.007665005816389 49.602990500000004 Zentrum für Seltene Neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Erlangen

Zentrum für Seltene Neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Erlangen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER) Universitätsklinikum Erlangen

Schwabachanlage 6
91054 Erlangen

09131 8534455
09131 8536596
Website
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Neuromuskuläre Sprechstunde am Sozialpädiatrischen Zentrum (Kontakt für Kinder)
Neuromuskuläre Sprechstunde an der Neurologischen Klinik (Kontakt für Erwachsene)

Myasthenia gravis
Proximal spinal muscular atrophy type 4
Congenital myopathy
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Muscular dystrophy
Subacute inflammatory demyelinating polyneuropathy
Guillain-Barré syndrome
Idiopathic inflammatory myopathy
Amyotrophic lateral sclerosis
Distal spinal muscular atrophy

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Essen

Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7236384
0201 7235389
Website
Email

Sozialpädiatrisches Zentrum

Congenital myasthenic syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Juvenile myasthenia gravis

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für Hereditäre Ataxien und neuromuskuläre Erkrankungen für Erwachsene am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für Hereditäre Ataxien und neuromuskuläre Erkrankungen für Erwachsene am Universitätsklinikum Essen

Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7234587
0201 7239476871
Website
Email

Ansprechpartner für Ataxien
Ansprechpartner für unklare Diagnosen
Ansprechpartner für neuromuskuläre Erkrankungen

Friedreich ataxia
Proximal spinal muscular atrophy
Autosomal dominant cerebellar ataxia
Multiple system atrophy, cerebellar type
Congenital myasthenic syndrome
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Glycogen storage disease
Glucose-galactose malabsorption
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Maple syrup urine disease
Disorder of ketolysis
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Trouble du métabolisme du fructose
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées

1

8.6671881 50.5760279 Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Abteilung für Kinderneurologie, Sozialpädiatrie und Epileptologie am Universitätsklinikum Gießen

Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin - Abteilung für Kinderneurologie, Sozialpädiatrie und Epileptologie am Universitätsklinikum Gießen

Zentrum für seltene Erkrankungen Giessen (ZSEGi) Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Gießen

Feulgenstraße 10-12
35390 Gießen

0641 98543493
0641 98543489
Website
Email

Epilepsiesprechstunde
Kompetenzzentrum für seltene Speicherkrankheiten
Ambulanz für Spina bifida

Mucopolysaccharidose type 2
Epilepsie rare
Maladie de Fabry
Spina bifida ouvert complet
Glycogénose par déficit en maltase acide

1

9.942734241485597 51.550471540236046 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen (UMG)

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen (UMG)

Centre for Rare Diseases Göttingen

Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen

0551 3962520
0551 3910793
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Pneumologische Sprechstunde & Beatmungszentrum im Standort Leglern, Evangelisches Krankenhaus Göttingen-Weende
Kinderkardiologische Sprechstunde
Spezialambulanz für Motoneuronenerkrankungen bei Erwachsenen
Interdisziplinäre Neuromuskuläre Sprechstunde für Kinder und Jugendliche im Sozialpädiatrischen Zentrum Göttingen
Spezialambulanz und Tagesklinik für Neuromuskuläre Erkrankungen von Erwachsenen der Klinik für Neurologie
Rheumatologische Sprechstunde und Tagesklinik der Klinik für Nephrologie und Rheumatologie
Rehabilitation bei neuromuskulären Erkrankungen an der Klinik Hoher Meißner
Kinderorthopädische Sprechstunde
Neurogenetiksprechstunde für Erwachsene/ CMT-NET Patientenregisterambulanz
Genetische Beratungsstelle am Institut für Humangenetik Göttingen
Kinderpneumologische Sprechstunde
Palliativmedizinische Ambulanz und häusliche Palliativversorgung (SAPV) Kinder-Palliativzentrum

Amyotrophic lateral sclerosis
Congenital myopathy
Mitochondrial myopathy
Charcot-Marie-Tooth disease/Hereditary motor and sensory neuropathy
Metabolic myopathy
Hereditary sodium channelopathy-related small fibers neuropathy
Muscular dystrophy
Isaacs syndrome
Acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy
Proximal spinal muscular atrophy
Wild type ATTR amyloidosis
Myasthenia gravis
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Idiopathic inflammatory myopathy

9.974448680877687 53.59286140565419 Internationales Centrum für Lysosomale Speicherkrankheiten (ICLD) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Internationales Centrum für Lysosomale Speicherkrankheiten (ICLD) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741053714
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Mucopolysaccharidose type 3
Mucopolysaccharidose type 6
Mucopolysaccharidose type 2
Mucopolysaccharidose type 4
Mucopolysaccharidose type 7
Maladie lysosomale
Fucosidose
Maladie de Gaucher
Maladie de Fabry
Syndrome de Hurler

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Erreurs innées du métabolisme rares

9.804349751361295 52.38359095 Zentrum für Neuromuskuläre Erkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Neuromuskuläre Erkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Neuropathie motrice distale héréditaire
Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Myopathie à inclusion
Myopathie congénitale à "central cores"
Maladie de Kennedy
Sclérose latérale amyotrophique
Myopathie à némaline
Myosite à inclusions
Syndrome post-poliomyélite
Myopathie mitochondriale

8.662117730709333 49.4176901 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564101
06221 564339
Website
Email

Sprechstunde für lysosomale Speichererkrankungen
Nephrologische Ambulanz
Rheumatologische Ambulanz

Syndrome de fièvre récurrente de l'enfant
Mucopolysaccharidose
Connectivite mixte
Polykystose rénale autosomique dominante
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Arthrite juvénile idiopathique
Maladie de Gaucher
Glycogénose par déficit en maltase acide
Encéphalopathie liée à STXBP1

1

11.620659828186037 50.88568163493167 Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9323450
03641 9323452
Website
Email

03641 9329680
Website
Email

Stowechselzentrum Thüringen
Motoneuronsprechstunde (Erwachsene)
Neuromuskuläre Sprechstunde (Erwachsene)

Sclérose latérale amyotrophique
Myasthénie auto-immune
Paraplégie spastique héréditaire
Polymyosite
Myosite à inclusions
Ataxie de Friedreich

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien

Gaucher disease
Fabry disease
Sandhoff disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Gangliosidosis
Mucopolysaccharidosis type 1
Tay-Sachs disease

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
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Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide
Syndrome de Loeys-Dietz
Syndrome du QT long familial
Syndrome de Marfan
Syndrome de Brugada
Cardiomyopathie dilatée
Cardiomyopathie hypertrophique rare

11.6008687 48.1362476 Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Ismaninger Straße 22
81675 München

089 41404630
089 41404966
Website
Email

Encéphalite limbique
Maladie de Huntington
Maladie de Fabry
Fièvre méditerranéenne familiale
Maladie de Lyme
Neuromyélite optique
Maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique
Dystonie rare
Syndrome de Guillain-Barré
Myasthénie auto-immune
Sclérose latérale amyotrophique
Encéphalite à herpes simplex
Encéphalite anti-NMDAr
Tumeur gliale
Dystrophie musculaire

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Tyrosinemia type 1
Mitochondrial disease
Maple syrup urine disease
Phenylketonuria
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Fabry disease
Galactosemia
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Mukoviszidosezentrum
Epilepsie-Zentrum

Trouble du métabolisme des lipides
Dyskinésie ciliaire primitive
Malformation respiratoire
Mucoviscidose
Néphronophtise
Polykystose rénale autosomique dominante
Polykystose rénale autosomique récessive
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Epilepsie rare

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Website
Email

Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Cushing syndrome
Multiple endocrine neoplasia type 2B
Pituitary deficiency
Adrenocortical carcinoma
Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
Neonatal adrenoleukodystrophy
Kallmann syndrome
Multiple endocrine neoplasia
Rare diabetes mellitus type 1
Pituitary adenoma
Adrenogenital syndrome
Addison disease
Acute adrenal insufficiency
Glycogen storage disease
Multiple endocrine neoplasia type 2A

12.632232885599898 47.873698649999994 Klinik für Neurologie am Klinikum Traunstein - Kliniken Südostbayern

Klinik für Neurologie am Klinikum Traunstein - Kliniken Südostbayern

Klinikum Traunstein

Cuno-Niggl-Straße 3
83278 Traunstein

0049 8617051771
0049 8617051515
Website
Email

Neuromuskuläre Sprechstunde

Maladie de Creutzfeldt-Jakob acquise
Maladie de Fabry
Glycogénose par déficit en maltase acide
Myosite à inclusions

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Duchenne and Becker muscular dystrophy
Leber hereditary optic neuropathy
Rare cardiomyopathy
Familial atrial fibrillation
Familial long QT syndrome
Noonan syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Familial abdominal aortic aneurysm
Genetic cardiac rhythm disease
Friedreich ataxia
Gaucher disease type 3
Fabry disease
Familial bicuspid aortic valve
Marfan syndrome
Barth syndrome

1

Supportgroups 3

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Duchenne and Becker muscular dystrophy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Myasthenia gravis
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Neuromuscular junction disease
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Motor neuron disease
Muscular dystrophy
Bethlem muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Amyotrophic lateral sclerosis
Muscular channelopathy
Neuromuscular disease
Finnish upper limb-onset distal myopathy

8.52642059326172 49.0579442396344 Pompe Deutschland e.V.

Pompe Deutschland e.V.

Höhefeldstr. 26

76356 Weingarten

07244 1230
Website
Email

Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, infantile onset
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, late-onset
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Muscular glycogenosis
Glycogen storage disease

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